| S1a | S2 | S3 | S4 | S7 | S8 | S10 | S11 | S12 | S13 | S14 | Total (%) |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Gender | M | M | M | F | F | M | M | F | F | M | M | 7 M, 4 F |
Age at examination (years) | 12 | 5 | 7 | 3 | 7 | 9 | 9 | 6 | 42 | 15 | 4 | 3–42 |
Craniofacial features | ||||||||||||
 Microcephalyb | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | 1/11 (9%) |
 Macrocephalyc | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | 1/11 (9%) |
 Dolichocephaly | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | 1/11 (9%) |
 Synophrys | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 0 |
 Sparse eyebrows | − | − | − | + | − | − | − | − | − | + | − | 2/11 (18%) |
 Long eyelashes | + | + | − | + | + | + | − | + | + | + | − | 8/11 (73%) |
 Periorbital fullness | + | + | − | + | − | − | − | − | − | + | − | 4/11 (36%) |
 Deep set eyes | − | + | − | + | − | + | + | + | − | − | − | 5/11 (45%) |
 Ptosis | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 0 |
 Epicanthal folds | + | + | − | + | − | − | + | − | − | − | + | 5/11 (45%) |
 Hypertelorism | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 0 |
 Wide nasal bridge | + | + | − | + | + | + | − | − | − | − | + | 6/11 (55%) |
 Bulbous nose | − | + | − | + | + | + | − | − | − | + | + | 6/11 (55%) |
 Anteverted nares | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | 1/11 (9%) |
 Full cheeks | − | − | − | + | − | − | − | − | − | + | − | 2/11 (18%) |
 Malar hypoplasia | + | + | − | + | − | − | − | − | + | + | − | 5/11 (45%) |
 Thin upper vermillion | − | + | + | − | − | − | − | + | − | − | − | 3/11 (27%) |
 Thick lower vermillion | + | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | 3/11 (27%) |
 Short philtrum | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 0 |
 Long philtrum | − | + | − | − | − | − | + | − | + | − | − | 3/11 (27%) |
 Malocclusion | + | + | − | + | + | + | + | − | + | − | − | 7/11 (64%) |
 High arched palate | + | + | − | + | − | − | + | − | NE | + | + | 6/10 (60%) |
 Ear anomalies | − | − | − | + (low set ears) | − | − | + (overfolded helix) | − | + (fleshy ears) | − | + (prominent ears) | 4/11 (36%) |
 Micrognathia | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 0 |
 Macrognathia | + | − | − | − | + | − | − | − | + | − | − | 3/11 (27%) |
 Pointed chin | + | − | − | + | + | − | + | + | + | + | − | 7/11 (64%) |
Hand and feet anomalies | ||||||||||||
 Large fleshy hands | − | − | − | + | − | − | − | − | − | + | + | 3/11 (27%) |
 5th finger clinodactyly | + | + | − | + | + | + | + | − | + | + | + | 9/11 (82%) |
 Partial syndactyly of toes 2–3 | − | + | − | + | − | − | + | − | − | + | + | 5/11 (45%) |
 Sandal gap | + | + | + | NE | + | + | − | NE | − | + | − | 6/9 (67%) |
 Hypoplasia of distal phalanges of 5th finger | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − | 2/11 (18%) |
Ectodermal anomalies | ||||||||||||
 Hypertrichosis | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 0 |
 Abnormal hair whorl | − | − | − | − | − | − | − | + | − | + | − | 2/11 (18%) |
 Hypoplastic/dysplastic toenails | + | − | − | + | − | + | − | + | + | − | + | 6/11 (55%) |
 Hypoplastic/dysplastic fingernails | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 2/11 (18%) |
Other features | ||||||||||||
 Short stature/delayed growthd | + | − | + | − | − | − | − | − | − | + | − | 3/11 (27%) |
 Tall stature/accelerated growthe | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 0 |
 Hyperextensibility | − | − | − | + | + | + | + | − | NE | + | + | 6/10 (60%) |
 Sacral dimple | − | − | NE | − | − | − | − | − | − | − | − | 0 |
 Scoliosis | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | 1/11 (9%) |
Total dysmorphic features | 15 | 16 | 5 | 18 | 10 | 9 | 10 | 6 | 11 | 17 | 11 | 11/11 (100%) |