Skip to main content

Table 3 Dysmorphic features in individuals with SHANK3 mutations

From: Delineation of the genetic and clinical spectrum of Phelan-McDermid syndrome caused by SHANK3 point mutations

 

S1a

S2

S3

S4

S7

S8

S10

S11

S12

S13

S14

Total (%)

Gender

M

M

M

F

F

M

M

F

F

M

M

7 M, 4 F

Age at examination (years)

12

5

7

3

7

9

9

6

42

15

4

3–42

Craniofacial features

 Microcephalyb

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

+

1/11 (9%)

 Macrocephalyc

−

−

−

−

−

−

−

−

+

−

−

1/11 (9%)

 Dolichocephaly

−

−

+

−

−

−

−

−

−

−

−

1/11 (9%)

 Synophrys

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

0

 Sparse eyebrows

−

−

−

+

−

−

−

−

−

+

−

2/11 (18%)

 Long eyelashes

+

+

−

+

+

+

−

+

+

+

−

8/11 (73%)

 Periorbital fullness

+

+

−

+

−

−

−

−

−

+

−

4/11 (36%)

 Deep set eyes

−

+

−

+

−

+

+

+

−

−

−

5/11 (45%)

 Ptosis

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

0

 Epicanthal folds

+

+

−

+

−

−

+

−

−

−

+

5/11 (45%)

 Hypertelorism

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

0

 Wide nasal bridge

+

+

−

+

+

+

−

−

−

−

+

6/11 (55%)

 Bulbous nose

−

+

−

+

+

+

−

−

−

+

+

6/11 (55%)

 Anteverted nares

−

−

−

−

+

−

−

−

−

−

−

1/11 (9%)

 Full cheeks

−

−

−

+

−

−

−

−

−

+

−

2/11 (18%)

 Malar hypoplasia

+

+

−

+

−

−

−

−

+

+

−

5/11 (45%)

 Thin upper vermillion

−

+

+

−

−

−

−

+

−

−

−

3/11 (27%)

 Thick lower vermillion

+

+

+

−

−

−

−

−

−

−

−

3/11 (27%)

 Short philtrum

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

0

 Long philtrum

−

+

−

−

−

−

+

−

+

−

−

3/11 (27%)

 Malocclusion

+

+

−

+

+

+

+

−

+

−

−

7/11 (64%)

 High arched palate

+

+

−

+

−

−

+

−

NE

+

+

6/10 (60%)

 Ear anomalies

−

−

−

+ (low set ears)

−

−

+ (overfolded helix)

−

+ (fleshy ears)

−

+ (prominent ears)

4/11 (36%)

 Micrognathia

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

0

 Macrognathia

+

−

−

−

+

−

−

−

+

−

−

3/11 (27%)

 Pointed chin

+

−

−

+

+

−

+

+

+

+

−

7/11 (64%)

Hand and feet anomalies

 Large fleshy hands

−

−

−

+

−

−

−

−

−

+

+

3/11 (27%)

 5th finger clinodactyly

+

+

−

+

+

+

+

−

+

+

+

9/11 (82%)

 Partial syndactyly of toes 2–3

−

+

−

+

−

−

+

−

−

+

+

5/11 (45%)

 Sandal gap

+

+

+

NE

+

+

−

NE

−

+

−

6/9 (67%)

 Hypoplasia of distal phalanges of 5th finger

−

−

−

−

−

−

−

−

+

+

−

2/11 (18%)

Ectodermal anomalies

 Hypertrichosis

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

0

 Abnormal hair whorl

−

−

−

−

−

−

−

+

−

+

−

2/11 (18%)

 Hypoplastic/dysplastic toenails

+

−

−

+

−

+

−

+

+

−

+

6/11 (55%)

 Hypoplastic/dysplastic fingernails

+

+

−

−

−

−

−

−

−

−

−

2/11 (18%)

Other features

 Short stature/delayed growthd

+

−

+

−

−

−

−

−

−

+

−

3/11 (27%)

 Tall stature/accelerated growthe

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

0

 Hyperextensibility

−

−

−

+

+

+

+

−

NE

+

+

6/10 (60%)

 Sacral dimple

−

−

NE

−

−

−

−

−

−

−

−

0

 Scoliosis

−

−

−

−

−

−

−

−

−

+

−

1/11 (9%)

Total dysmorphic features

15

16

5

18

10

9

10

6

11

17

11

11/11 (100%)

  1. Only individuals that underwent a detailed evaluation by a clinical geneticist are shown
  2. + present, − absent, F female, M male, NE not evaluated
  3. aS1 also has a de novo pathogenic 17q12 microduplication [62]
  4. bHead circumference < 3rd percentile
  5. cHead circumference > 98th percentile
  6. dHeight < 3rd percentile
  7. eHeight > 98th percentile