TY - BOOK PY - 2000 DA - 2000// TI - Diagnostic and Statistical Manual-IV-text revision PB - American Psychiatric Association CY - Washington DC ID - ref1 ER - TY - JOUR AU - Folstein, S. AU - Rutter, M. PY - 1977 DA - 1977// TI - Genetic influences and infantile autism JO - Nature VL - 265 UR - https://doi.org/10.1038/265726a0 DO - 10.1038/265726a0 ID - Folstein1977 ER - TY - JOUR AU - Ma, D. AU - Salyakina, D. AU - Jaworski, J. M. AU - Konidari, I. AU - Whitehead, P. L. AU - Andersen, A. N. AU - Hoffman, J. D. AU - Slifer, S. H. AU - Hedges, D. J. AU - Cukier, H. N. AU - Griswold, A. J. AU - McCauley, J. L. AU - Beecham, G. W. AU - Wright, H. H. AU - Abramson, R. K. AU - Martin, E. R. AU - Hussman, J. P. AU - Gilbert, J. R. AU - Cuccaro, M. L. AU - Haines, J. L. AU - Pericak-Vance, M. A. PY - 2009 DA - 2009// TI - A genome-wide association study of autism reveals a common novel risk locus at 5p14.1 JO - Ann Hum Genet VL - 73 UR - https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.2009.00523.x DO - 10.1111/j.1469-1809.2009.00523.x ID - Ma2009 ER - TY - JOUR AU - Wang, K. AU - Zhang, H. AU - Ma, D. AU - Bucan, M. AU - Glessner, J. T. AU - Abrahams, B. S. AU - Salyakina, D. AU - Imielinski, M. AU - Bradfield, J. P. AU - Sleiman, P. M. AU - Kim, C. E. AU - Hou, C. AU - Frackelton, E. AU - Chiavacci, R. AU - Takahashi, N. AU - Sakurai, T. AU - Rappaport, E. AU - Lajonchere, C. M. AU - Munson, J. AU - Estes, A. AU - Korvatska, O. AU - Piven, J. AU - Sonnenblick, L. I. AU - Alvarez Retuerto, A. I. AU - Herman, E. I. AU - Dong, H. AU - Hutman, T. AU - Sigman, M. AU - Ozonoff, S. AU - Klin, A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders JO - Nature VL - 459 UR - https://doi.org/10.1038/nature07999 DO - 10.1038/nature07999 ID - Wang2009 ER - TY - JOUR AU - Weiss, L. A. AU - Arking, D. E. AU - Daly, M. J. AU - Chakravarti, A. PY - 2009 DA - 2009// TI - A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism JO - Nature VL - 461 UR - https://doi.org/10.1038/nature08490 DO - 10.1038/nature08490 ID - Weiss2009 ER - TY - JOUR AU - Anney, R. AU - Klei, L. AU - Pinto, D. AU - Regan, R. AU - Conroy, J. AU - Magalhaes, T. R. AU - Correia, C. AU - Abrahams, B. S. AU - Sykes, N. AU - Pagnamenta, A. T. AU - Almeida, J. AU - Bacchelli, E. AU - Bailey, A. J. AU - Baird, G. AU - Battaglia, A. AU - Berney, T. AU - Bolshakova, N. AU - Bölte, S. AU - Bolton, P. F. AU - Bourgeron, T. AU - Brennan, S. AU - Brian, J. AU - Carson, A. R. AU - Casallo, G. AU - Casey, J. AU - Chu, S. H. AU - Cochrane, L. AU - Corsello, C. AU - Crawford, E. L. AU - Crossett, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism JO - Hum Mol Genet VL - 19 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddq307 DO - 10.1093/hmg/ddq307 ID - Anney2010 ER - TY - JOUR AU - Curran, S. AU - Bolton, P. AU - Rozsnyai, K. AU - Chiocchetti, A. AU - Klauck, S. M. AU - Duketis, E. AU - Poustka, F. AU - Schlitt, S. AU - Freitag, C. M. AU - Lee, I. AU - Muglia, P. AU - Poot, M. AU - Staal, W. AU - de Jonge, M. V. AU - Ophoff, R. A. AU - Lewis, C. AU - Skuse, D. AU - Mandy, W. AU - Vassos, E. AU - Fossdal, R. AU - Magnusson, P. AU - Hreidarsson, S. AU - Saemundsen, E. AU - Stefansson, H. AU - Stefansson, K. AU - Collier, D. PY - 2011 DA - 2011// TI - No association between a common single nucleotide polymorphism, rs4141463, in the MACROD2 gene and autism spectrum disorder JO - Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet VL - 156B UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.b.31201 DO - 10.1002/ajmg.b.31201 ID - Curran2011 ER - TY - JOUR AU - Lu, A. T. AU - Cantor, R. M. PY - 2012 DA - 2012// TI - Allowing for sex differences increases power in a GWAS of multiplex Autism families JO - Mol Psychiatry VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/mp.2010.127 DO - 10.1038/mp.2010.127 ID - Lu2012 ER - TY - JOUR AU - Glessner, J. T. AU - Wang, K. AU - Cai, G. AU - Korvatska, O. AU - Kim, C. E. AU - Wood, S. AU - Zhang, H. AU - Estes, A. AU - Brune, C. W. AU - Bradfield, J. P. AU - Imielinski, M. AU - Frackelton, E. C. AU - Reichert, J. AU - Crawford, E. L. AU - Munson, J. AU - Sleiman, P. M. AU - Chiavacci, R. AU - Annaiah, K. AU - Thomas, K. AU - Hou, C. AU - Glaberson, W. AU - Flory, J. AU - Otieno, F. AU - Garris, M. AU - Soorya, L. AU - Klei, L. AU - Piven, J. AU - Meyer, K. J. AU - Anagnostou, E. AU - Sakurai, T. PY - 2009 DA - 2009// TI - Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes JO - Nature VL - 459 UR - https://doi.org/10.1038/nature07953 DO - 10.1038/nature07953 ID - Glessner2009 ER - TY - JOUR AU - Yaspan, B. L. AU - Bush, W. S. AU - Torstenson, E. S. AU - Ma, D. AU - Pericak-Vance, M. A. AU - Ritchie, M. D. AU - Sutcliffe, J. S. AU - Haines, J. L. PY - 2011 DA - 2011// TI - Genetic analysis of biological pathway data through genomic randomization JO - Hum Genet VL - 129 UR - https://doi.org/10.1007/s00439-011-0956-2 DO - 10.1007/s00439-011-0956-2 ID - Yaspan2011 ER - TY - JOUR AU - Nicolae, D. L. AU - Gamazon, E. AU - Zhang, W. AU - Duan, S. AU - Dolan, M. E. AU - Cox, N. J. PY - 2010 DA - 2010// TI - Trait-associated SNPs are more likely to be eQTLs: annotation to enhance discovery from GWAS JO - PLoS Genet VL - 6 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1000888 DO - 10.1371/journal.pgen.1000888 ID - Nicolae2010 ER - TY - JOUR AU - Below, J. E. AU - Gamazon, E. R. AU - Morrison, J. V. AU - Konkashbaev, A. AU - Pluzhnikov, A. AU - McKeigue, P. M. AU - Parra, E. J. AU - Elbein, S. C. AU - Hallman, D. M. AU - Nicolae, D. L. AU - Bell, G. I. AU - Cruz, M. AU - Cox, N. J. AU - Hanis, C. L. PY - 2011 DA - 2011// TI - Genome-wide association and meta-analysis in populations from Starr County, Texas, and Mexico City identify type 2 diabetes susceptibility loci and enrichment for expression quantitative trait loci in top signals JO - Diabetologia VL - 54 UR - https://doi.org/10.1007/s00125-011-2188-3 DO - 10.1007/s00125-011-2188-3 ID - Below2011 ER - TY - CHAP AU - Gamazon, E. R. AU - Badner, J. A. AU - Cheng, L. AU - Zhang, C. AU - Zhang, D. AU - Cox, N. J. AU - Gershon, E. S. AU - Kelsoe, J. R. AU - Greenwood, T. A. AU - Nievergelt, C. M. AU - Chen, C. AU - McKinney, R. AU - Shilling, P. D. AU - Schork, N. J. AU - Smith, E. N. AU - Bloss, C. S. AU - Nurnberger, J. I. AU - Edenberg, H. J. AU - Foroud, T. AU - Koller, D. L. AU - Scheftner, W. A. AU - Coryell, W. AU - Rice, J. AU - Lawson, W. B. AU - Nwulia, E. A. AU - Hipolito, M. AU - Byerley, W. AU - McMahon, F. J. AU - Schulze, T. G. AU - Berrettini, W. H. PY - 2012 DA - 2012// TI - Enrichment of cis-regulatory gene expression SNPs and methylation quantitative trait loci among bipolar disorder susceptibility variants BT - Mol Psychiatry ID - Gamazon2012 ER - TY - JOUR AU - Gamazon, E. R. AU - Zhang, W. AU - Konkashbaev, A. AU - Duan, S. AU - Kistner, E. O. AU - Nicolae, D. L. AU - Dolan, M. E. AU - Cox, N. J. PY - 2010 DA - 2010// TI - SCAN: SNP and copy number annotation JO - Bioinformatics VL - 26 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp644 DO - 10.1093/bioinformatics/btp644 ID - Gamazon2010 ER - TY - JOUR AU - Duan, S. AU - Huang, S. AU - Zhang, W. AU - Bleibel, W. AU - Roe, C. AU - Clark, T. AU - Chen, T. AU - Schweitzer, A. AU - Blume, J. AU - Cox, N. J. AU - Dolan, M. E. PY - 2008 DA - 2008// TI - Genetic architecture of transcript-level variation in humans JO - Am J Hum Genet VL - 82 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.03.006 DO - 10.1016/j.ajhg.2008.03.006 ID - Duan2008 ER - TY - JOUR AU - Johnson, W. E. AU - Li, C. AU - Rabinovic, A. PY - 2007 DA - 2007// TI - Adjusting batch effects in microarray expression data using empirical Bayes methods JO - Biostatistics VL - 8 UR - https://doi.org/10.1093/biostatistics/kxj037 DO - 10.1093/biostatistics/kxj037 ID - Johnson2007 ER - TY - JOUR AU - Leek, J. T. AU - Storey, J. D. PY - 2007 DA - 2007// TI - Capturing heterogeneity in gene expression studies by surrogate variable analysis JO - PLoS Genet VL - 3 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pgen.0030161 DO - 10.1371/journal.pgen.0030161 ID - Leek2007 ER - TY - JOUR AU - Li, Y. AU - Willer, C. AU - Ding, J. AU - Scheet, P. AU - Abecasis, G. R. PY - 2010 DA - 2010// TI - MaCH: using sequence and genotype data to estimate haplotypes and unobserved genotypes JO - Genet Epidemiol VL - 34 UR - https://doi.org/10.1002/gepi.20533 DO - 10.1002/gepi.20533 ID - Li2010 ER - TY - JOUR AU - Li, Y. AU - Willer, C. AU - Sanna, S. AU - Abecasis, G. R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Genotype imputation JO - Annu Rev Genomics Hum Genet VL - 10 UR - https://doi.org/10.1146/annurev.genom.9.081307.164242 DO - 10.1146/annurev.genom.9.081307.164242 ID - Li2009 ER - TY - JOUR AU - Purcell, S. AU - Neale, B. AU - Todd-Brown, K. AU - Thomas, L. AU - Ferreira, M. A. AU - Bender, D. AU - Maller, J. AU - Sklar, P. AU - de Bakker, P. I. AU - Daly, M. J. AU - Sham, P. C. PY - 2007 DA - 2007// TI - PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses JO - Am J Hum Genet VL - 81 UR - https://doi.org/10.1086/519795 DO - 10.1086/519795 ID - Purcell2007 ER - TY - JOUR AU - Thomas, P. D. AU - Kejariwal, A. AU - Campbell, M. J. AU - Mi, H. AU - Diemer, K. AU - Guo, N. AU - Ladunga, I. AU - Ulitsky-Lazareva, B. AU - Muruganujan, A. AU - Rabkin, S. AU - Vandergriff, J. A. AU - Doremieux, O. PY - 2003 DA - 2003// TI - PANTHER: a browsable database of gene products organized by biological function, using curated protein family and subfamily classification JO - Nucl. Acids Res VL - 31 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkg115 DO - 10.1093/nar/gkg115 ID - Thomas2003 ER - TY - JOUR AU - Anney, R. J. AU - Kenny, E. M. AU - O'Dushlaine, C. AU - Yaspan, B. L. AU - Parkhomenka, E. AU - Buxbaum, J. D. AU - Sutcliffe, J. AU - Gill, M. AU - Gallagher, L. AU - Buxbaum, J. D. AU - Sutcliffe, J. AU - Gill, M. AU - Gallagher, L. PY - 2011 DA - 2011// TI - Gene-ontology enrichment analysis in two independent family-based samples highlights biologically plausible processes for autism spectrum disorders JO - Eur J Hum Genet VL - 19 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.75 DO - 10.1038/ejhg.2011.75 ID - Anney2011 ER - TY - JOUR AU - Voineagu, I. AU - Wang, X. AU - Johnston, P. AU - Lowe, J. K. AU - Tian, Y. AU - Horvath, S. AU - Mill, J. AU - Cantor, R. M. AU - Blencowe, B. J. AU - Geschwind, D. H. PY - 2011 DA - 2011// TI - Transcriptomic analysis of autistic brain reveals convergent molecular pathology JO - Nature VL - 474 UR - https://doi.org/10.1038/nature10110 DO - 10.1038/nature10110 ID - Voineagu2011 ER - TY - JOUR AU - Pasca, S. P. AU - Portmann, T. AU - Voineagu, I. AU - Yazawa, M. AU - Shcheglovitov, A. AU - Pasca, A. M. AU - Cord, B. AU - Palmer, T. D. AU - Chikahisa, S. AU - Nishino, S. AU - Bernstein, J. A. AU - Hallmayer, J. AU - Geschwind, D. H. AU - Dolmetsch, R. E. PY - 2011 DA - 2011// TI - Using iPSC-derived neurons to uncover cellular phenotypes associated with Timothy syndrome JO - Nat Med VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/nm.2576 DO - 10.1038/nm.2576 ID - Pasca2011 ER - TY - JOUR AU - Ananiev, G. AU - Williams, E. C. AU - Li, H. AU - Chang, Q. PY - 2011 DA - 2011// TI - Isogenic pairs of wild type and mutant induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from Rett syndrome patients as in vitro disease model JO - PLoS One VL - 6 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0025255 DO - 10.1371/journal.pone.0025255 ID - Ananiev2011 ER - TY - JOUR AU - Marchetto, M. C. AU - Brennand, K. J. AU - Boyer, L. F. AU - Gage, F. H. PY - 2011 DA - 2011// TI - Induced pluripotent stem cells (iPSCs) and neurological disease modeling: progress and promises JO - Hum Mol Genet VL - 20 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddr336 DO - 10.1093/hmg/ddr336 ID - Marchetto2011 ER - TY - JOUR AU - Swayne, L. A. AU - Sorbara, C. D. AU - Bennett, S. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Pannexin 2 is expressed by postnatal hippocampal neural progenitors and modulates neuronal commitment JO - J Biol Chem VL - 285 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M110.130054 DO - 10.1074/jbc.M110.130054 ID - Swayne2010 ER - TY - JOUR AU - Sebat, J. AU - Lakshmi, B. AU - Malhotra, D. AU - Troge, J. AU - Lese-Martin, C. AU - Walsh, T. AU - Yamrom, B. AU - Yoon, S. AU - Krasnitz, A. AU - Kendall, J. AU - Leotta, A. AU - Pai, D. AU - Zhang, R. AU - Lee, Y. H. AU - Hicks, J. AU - Spence, S. J. AU - Lee, A. T. AU - Puura, K. AU - Lehtimäki, T. AU - Ledbetter, D. AU - Gregersen, P. K. AU - Bregman, J. AU - Sutcliffe, J. S. AU - Jobanputra, V. AU - Chung, W. AU - Warburton, D. AU - King, M. C. AU - Skuse, D. AU - Geschwind, D. H. AU - Gilliam, T. C. PY - 2007 DA - 2007// TI - Strong association of de novo copy number mutations with autism JO - Science VL - 316 UR - https://doi.org/10.1126/science.1138659 DO - 10.1126/science.1138659 ID - Sebat2007 ER - TY - JOUR AU - Thompson, R. J. AU - Jackson, M. F. AU - Olah, M. E. AU - Rungta, R. L. AU - Hines, D. J. AU - Beazely, M. A. AU - MacDonald, J. F. AU - MacVicar, B. A. PY - 2008 DA - 2008// TI - Activation of pannexin-1 hemichannels augments aberrant bursting in the hippocampus JO - Science VL - 322 UR - https://doi.org/10.1126/science.1165209 DO - 10.1126/science.1165209 ID - Thompson2008 ER - TY - JOUR AU - Vogt, A. AU - Hormuzdi, S. G. AU - Monyer, H. PY - 2005 DA - 2005// TI - Pannexin1 and Pannexin2 expression in the developing and mature rat brain JO - Brain Res Mol Brain Res VL - 141 UR - https://doi.org/10.1016/j.molbrainres.2005.08.002 DO - 10.1016/j.molbrainres.2005.08.002 ID - Vogt2005 ER - TY - JOUR AU - Kim, S. J. AU - Silva, R. M. AU - Flores, C. G. AU - Jacob, S. AU - Guter, S. AU - Valcante, G. AU - Zaytoun, A. M. AU - Cook, E. H. AU - Badner, J. A. PY - 2011 DA - 2011// TI - A quantitative association study of SLC25A12 and restricted repetitive behavior traits in autism spectrum disorders JO - Mol Autism VL - 2 UR - https://doi.org/10.1186/2040-2392-2-8 DO - 10.1186/2040-2392-2-8 ID - Kim2011 ER - TY - JOUR AU - Sakurai, T. AU - Ramoz, N. AU - Barreto, M. AU - Gazdoiu, M. AU - Takahashi, N. AU - Gertner, M. AU - Dorr, N. AU - Gama Sosa, M. A. AU - De Gasperi, R. AU - Perez, G. AU - Schmeidler, J. AU - Mitropoulou, V. AU - Le, H. C. AU - Lupu, M. AU - Hof, P. R. AU - Elder, G. A. AU - Buxbaum, J. D. PY - 2010 DA - 2010// TI - Slc25a12 disruption alters myelination and neurofilaments: a model for a hypomyelination syndrome and childhood neurodevelopmental disorders JO - Biol Psychiatry VL - 67 UR - https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2009.08.042 DO - 10.1016/j.biopsych.2009.08.042 ID - Sakurai2010 ER - TY - JOUR AU - Silverman, J. M. AU - Buxbaum, J. D. AU - Ramoz, N. AU - Schmeidler, J. AU - Reichenberg, A. AU - Hollander, E. AU - Angelo, G. AU - Smith, C. J. AU - Kryzak, L. A. PY - 2008 DA - 2008// TI - Autism-related routines and rituals associated with a mitochondrial aspartate/glutamate carrier SLC25A12 polymorphism JO - Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet VL - 147 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.b.30614 DO - 10.1002/ajmg.b.30614 ID - Silverman2008 ER - TY - JOUR AU - Ramoz, N. AU - Cai, G. AU - Reichert, J. G. AU - Silverman, J. M. AU - Buxbaum, J. D. PY - 2008 DA - 2008// TI - An analysis of candidate autism loci on chromosome 2q24-q33: evidence for association to the STK39 gene JO - Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet VL - 147B UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.b.30739 DO - 10.1002/ajmg.b.30739 ID - Ramoz2008 ER - TY - JOUR AU - Lepagnol-Bestel, A. M. AU - Maussion, G. AU - Boda, B. AU - Cardona, A. AU - Iwayama, Y. AU - Delezoide, A. L. AU - Moalic, J. M. AU - Muller, D. AU - Dean, B. AU - Yoshikawa, T. AU - Gorwood, P. AU - Buxbaum, J. D. AU - Ramoz, N. AU - Simonneau, M. PY - 2008 DA - 2008// TI - SLC25A12 expression is associated with neurite outgrowth and is upregulated in the prefrontal cortex of autistic subjects JO - Mol Psychiatry VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/sj.mp.4002120 DO - 10.1038/sj.mp.4002120 ID - Lepagnol-Bestel2008 ER -